Вход на сайт

Логин:
Пароль:
  • Регистрация на сайте!
  • Забыли пароль?
  • Популярные новости



    Общая биология.
    Биология как наука
    Основы цитологии
    Размножение и индивидуальное развитие организмов
    Генетика и селекция

    Растения.
    Ботаника как наука
    Строение и функции растительного организма
    Отделы растений
    Многообразие цветковых растений

    Бактерии. Грибы. Лишайники.
    Бактерии
    Грибы
    Лишайники

    Животные.
    Простейшие, или Одноклеточные животные
    Многоклеточные животные

    Человек и его здоровье.
    Организм человека и его строение
    Поведение и психика

    Эволюция живого мира.
    Эволюционное учение

    Основы экологии.
    Предмет и задачи экологии
    Основы учения о биосфере





    ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ
    Генетика - наука, изучающая фундаментальные свой-\ ства живого: наследственность и изменчивость. Это два I тесно связанных процесса, находящихся в диалектическом противоречии.
    Наследственность обуславливает передачу из поколе-ния в поколение определенного комплекса каких-то признаков, свойств, качеств, а в результате изменчивости может происходить возникновение новых комбинаций при. знаков или появление принципиально новых признаков.
    Биологический смысл этого явления заключается в следующем: благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов как целостных систем. Однако на протяжении длительного времени существования вида условия окружающей среды могут значительно изменяться, и в таких случаях для сохранения вида необходимо разнообразие форм внутри вида; особи должны обладать разными свойствами - какие-то из них смогут выжить в меняющихся условиях среды, то есть оказаться приспособленными к ним. А такое разнообразие форм становится возможным лишь благодаря изменчивости.
    Генетика - относительно молодая наука. Основоположником генетики считается Грегор Мендель, который впервые выявил закономерности наследования признаков у растений. Закономерности, установленные им в ходе этих исследований, оказались справедливыми для всех живых организмов вплоть до человека. В своей работе Мендель использовал метод скрещивания (гибридологический метод), которым широко пользовались с давних времен практики-селекционеры при выведении культурных сортов растений и пород домашних животных. Мендель впервые применил этот прием как метод научного исследования. Гибридологический метод и сегодня является основным методом в генетических исследованиях, так как он позволяет проанализировать проявление каких-то признаков в ряду поколений, получаемых в ходе скрещивания, и установить закономерности их наследования.
    Осуществляя скрещивание, Мендель производил отбор родительских пар по ограниченному числу признаков (один, два, несколько), в то время как селекционеры обычно оперировали целым комплексом признаков, что не позволяло выявить четкие закономерности наследования.
    Мендель выбирал родителей, четко различающихся по анализируемым признакам (так, семена гороха у родительской пары были зеленого и желтого цвета с гладкой и морщинистой поверхностью). Кроме того, перед скрещиванием он проверял, насколько стабильно передаются избранные
    признаки (цвет и форма семян) в ряду поколений при самоопылении, то есть проверял чистоту родительских линий.
    И наконец, он использовал для своих опытов большие выборки особей и вел строгий количественный учет всего экспериментального материала, анализируя цвет и форму семян у всех потомков, полученных при скрещивании, то есть применил принцип статистической обработки данных.
    Выбрав исходные формы, отличающиеся по одному признаку - окраске семян, и произведя скрещивание (если родительские особи отличаются друг от друга по одному признаку, то это моногибридное скрещивание), Мендель получил при многих повторах идентичные результаты: у всех Гибридов первого поколения окраска семян соответствует столько одному из родителей. Именно поэтому Мендель ввел ^понятие доминантного (проявляющегося) и рецессивного (не проявляющегося) признака.
    Производя скрещивание гибридов между собой, он обнаружил, что у одной группы особей гибридов второго поколения также проявляется доминантный признак, а у другой -[обнаруживается рецессивный признак, не проявляющийся [в первом поколении. Причем в многократно повторенных I опытах соотношение особей с доминантными и рецессив-|ными признаками было 3:1. На основании этих наблюдений Мендель сформулировал принципы, получившие на-[ звание первого и второго закона Менделя - закон едино-| образия гибридов первого поколения и закон расщепления Iгибридов второго поколения в соотношении 3:1.
    Пытаясь объяснить механизмы, лежащие в основе по-^ лученных им закономерностей, Мендель высказал следующие теоретические предположения:
    1. Наследуемые признаки обусловлены некими матери-[ альными носителями наследственности, которые он назвал
    наследственными факторами;
    2. Наследственные факторы присутствуют в организме попарно;
    3. При образовании половых клеток в каждую из них попадает лишь один наследственный фактор из каждой пары (гипотеза чистоты гамет Менделя);
    4. При слиянии половых клеток в новом организме вновь оказывается пара наследственных факторов; в каждой паре присутствует по одному фактору от отцовского и материнского организма;
    5. Наследственные факторы неравноценны по своей «силе»; именно этим обуславливается единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя) - преобладают более сильные (доминантные) признаки; при этом более слабый (рецессивный) признак не проявляется вовсе;
    6. Сочетание доминантных и рецессивных факторов в строго определенных комбинациях обуславливает расщепление признаков в соотношении 3:1 у гибридов второго поколения (второй закон Менделя).
    Менделем была предложена буквенная символика для обозначения наследственных факторов, обуславливающих анализируемые признаки, и записи результатов опытов по скрещиванию, которые используются и до сих пор. Беря для анализа один признак с альтернативным проявлением у разных особей, он обозначает его одной и той же буквой, но использует прописные буквы для обозначения доминантного признака и строчные - для рецессивного. Например, признак - цвет семян - обозначается буквой А (доминантный желтый цвет) и буквой а (рецессивный зеленый).
    Тогда родители (при моногибридном скрещивании) будут иметь признаки АА и аа. Соответственно гаплоидные гаметы будут нести признаки А и а.
    Нетрудно видеть, что при скрещивании получится следующая картина:
    Р (родители) АА х аа
    гаметы А а
    Рх (первое Аа х Аа
    поколение)
    гаметы А а А а
    Г2 (второе
    поколение) АА Аа Аа аа
    Гибриды первого поколения будут иметь семена, окрашенные только в желтый цвет (доминантный признак А), а во втором поколении этот признак проявится в соотношении 3:1.
    Оценивая взгляды Менделя с современных позиций, можно только удивляться его прозорливости.
    Так, материальные носители наследственности действительно существуют и являются генами, набор которых (генотип) и определяет всю совокупность признаков (фенотип) организма. За каждый признак в действительности ответственна пара генов, находящихся во взаимодействии (аллельные гены), которые расположены в гомологичных хромосомах. Во многих случаях эти взаимодействия построены по принципу доминантности-рецессивности. В процессе образования гамет происходит мейотическое деление, в результате которого из каждой пары гомологичных хромосом в гамете окажется лишь одна (гипотеза чистоты [гамет Менделя). При образовании зиготы восстанавливается диплоидный набор хромосом, и гомологичные хромо-[сомы вновь образуют пары. При этом в каждой паре гомологичных хромосом присутствует по одной хромосоме от отцовской и материнской особи.
    Однако уже при жизни Менделя некоторые ученые выс-^тупили с критикой его работы, указывая на то, что далеко ; не всегда при моногибридном скрещивании наблюдаются \те закономерности, которые постулировал Мендель. Так, при ^скрещивании растений ночной красавицы с красными и ^белыми цветами в первом поколении получаются растения } с розовыми цветами - признак, промежуточный по сравнению с родителями, в то время как, по Менделю, у гибридов I первого поколения проявляется доминирующий родительский признак. А при скрещивании гибридов первого поко-[ ления (с розовыми цветами) между собой во втором поколе-' нии наблюдается расщепление признака (красные цветы, \ розовые цветы, белые цветы) в соотношении 1:2:1. Это яв-\ ление, при котором наблюдается промежуточный характер наследования, носит название неполного доминирова-I ния. Как оказалось впоследствии, целый ряд признаков у разных организмов наследуется в соответствии с этим феноменом. Кроме того, в ряде случаев было установлено, что у гибридов первого поколения (гетерозигот) доминирующие признаки проявляются в значительно большей степени, чем у гомозиготных по этому признаку родителей. Этот феномен получил название сверхдоминирования. Наконец, существует явление кодоминирования, при котором у гетерозиготного организма проявляются признаки, определяемые обоими аллельными генами (например, IV группа крови у человека).
    Итак, наряду с наследованием признаков, согласно законам Менделя, существуют и иные, неменделевские закономерности передачи признаков в ряду поколений. Таким образом, законы Менделя не являются абсолютными, а носят ограниченный характер. Признаки, которые наследуются в соответствии с этими закономерностями, получили название менделирующих признаков в противоположность неменделирующим признакам, которые наследуются по иным законам.
    При проведении дигибридного скрещивания Мендель отобрал родителей, отличающихся уже по двум признакам - цвету и форме семян, обозначив эти признаки соответственно буквами А (а) и В (Ь). Оказалось, что у гибридов первого поколения наблюдается проявление доминантных признаков, как и в случае моногибридного скрещивания. При скрещивании гибридов между собой Мендель обнаружил во втором поколении появление особей, отличающихся от исходных родительских тем, что у них возникали новые сочетания признаков цвета и формы. Наряду с родительскими - желтые гладкие семена (9/16) и зеленые морщинистые (1/16) - у части гибридов второго поколения были желтые морщинистые (3/16) и зеленые гладкие (3/16) семена. Это явилось основанием для постулирования третьего закона Менделя - независимого наследования двух разных признаков.
    В более позднее время был предложен удобный способ записи результатов дигибридного скрещивания, который получил название решетки Пеннета (по имени ученого, высказавшего эту идею).
    Независимое наследование признаков базируется на независимом расхождении в мейозе гомологичных хромосом из разных пар. Однако такая ситуация возможна лишь в тех случаях, когда гены, относящиеся к разным аллелям, лежат в разных парах гомологичных хромосом. Если же гены находятся в одной и той же паре гомологичных хромосом, то наследование признаков, определяемых этими генами, будет происходить совместно, сцепленно - феномен сцепленного наследования. Поэтому третий закон Менделя так же, как и первые два, носит ограниченный характер.
    Явление сцепленного наследования изучено Т. Морганом, который установил, что материальной основой сцепления является хромосома (хромосомная теория наследственности). Суть сцепленного наследования подробно описана в учебниках, поэтому отметим только, что при анализе такого явления, как нарушение сцепления, происходящего в результате перекреста хромосом, или кроссинговера, необходимо обратить особое внимание на биологический смысл этого феномена. При перекресте хромосом происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами, а значит, возникают новые комбинации генов. Этот процесс лежит в основе комбинативной изменчивости (см. ниже)
    Особое явление - наследование, сцепленное с полом. Оно сопряжено с механизмом генетического определения пола у развивающихся организмов. Пол определяется особой парой хромосом - половых хромосом (различающихся у самцов и самок) и отличающихся от аутосом (хромосом, одинаковых у особей обоего пола) наличием негомологичных участков. Признаки, которые «записаны» в генах, лежащих в половых хромосомах, наследуются по особым закономерностям, отличным от рассмотренных ранее. Так, хорошо известно сцепленное с полом наследование такого заболевания, как гемофилия (пониженная свертываемость крови), - рецессивный ген, обуславливающий развитие гемофилии, расположен в Х-хромосоме.
    Генотип, характерный для особей конкретных ныне существующих видов, является результатом исторического развития и складывался в процессе филогенеза данного вида. Являясь совокупностью огромного числа различных генов, каждый из которых определяет какой-то признак, генотип тем не менее проявляет себя как целостная система, что обусловлено различными взаимодействиями генов (кап аллельных, так и неаллельных).
    Ненаследственную изменчивость называют обычно фе нотипической или модификационной. Модификационная изменчивость - это ненаследуемое изменение признаков (фенотипа) особи в определенных пределах под действием внешних факторов. Явление модификационной изменчивости хорошо иллюстрируется опытами французских исследователей: проросток одуванчика разрезали вдоль и высаживали половинки в разных условиях - в теплице и в открытом грунте высокогорного района. К концу сезона выросли совершенно непохожие друг на друга растения. Растение, развивавшееся в теплице, было высоким с большими сочными листьями и крупным цветком, а одуванчик, выросший в горах, был приземистым с прикорневой розеткой мелких листьев и маленьким цветком. Однако семена обоих растении, посаженные в одинаковые условия, дали потомков, не отличавшихся по внешнему виду. Отсюда следует, что в ходе индивидуального развития организм может существенно изменяться под влиянием внешней среды, однако его генотип при этом остается неизменным. Следовательно, подобные фенотипические изменения не наследуются.
    Изменения фенотипа под воздействием факторов внешней среды могут происходить в ограниченном диапазоне (широком или узком), который определяется генотипом. Диапазон, в пределах которого признак может варьировать, носит название нормы реакции. Так показатели, использующиеся в животноводстве - удойность коров и жирность их молока, - могут варьировать между особями, но в разных пределах (удойность имеет относительно большой размах варьирования, то есть широкую норму реакции, а исирность, отличающаяся у разных коров не слишком сильно, - узкую норму реакции).
    Таким образом, внешняя среда регулирует активность генов - фенотипические проявления признаков могут существенно меняться в пределах нормы реакции. Границы же нормы реакции определяются данным генотипом, и, следовательно, изменения самой нормы реакции (пределов варьирования признаков) могут произойти только в результате изменения самого генотипа (см. ниже).
    Наследственная изменчивость - изменения признаков, обусловленные изменениями генотипа, и следовательно, сохраняющиеся в ряду поколений. Выделяют две основные формы наследственной изменчивости - комбинативная и мутационная. При комбинативной изменчивости сами гены не изменяются, меняется лишь их сочетание и характер взаимодействий, а следовательно, имеющиеся признаки комбинируются в разных сочетаниях, давая большое разнообразие фенотипов.
    Комбинативная изменчивость обусловлена свободным сочетанием гамет при оплодотворении; независимым расхождением гомологичных хромосом в мейозе и, наконец, перекрестом хромосом (кроссинговером).
    При мутационной изменчивости происходят изменения (мутации) в самих генах, а значит, и в генотипе; эти изменения передаются по наследству. Причинами мутаций могут являться физические и химические факторы. В естественных условиях это, например, ультрафиолетовое облучение, радиация, высокая температура, выброс в среду химических веществ в больших концентрациях и т. д. Такие явления имеют место в регионах с повышенной вулканической деятельностью - у организмов, обитающих в этих местах, наблюдается повышение частоты мутаций.
    Факторы, вызывающие мутации, носят название мутагенов. Среди мутагенов, то есть факторов, способных вызвать изменения в генотипе, кроме вышеперечисленных, можно назвать алкоголь, наркотики, никотин, различные яды. Отсюда ясно, почему употребление этих веществ может быть весьма опасно - ведь не говоря уже о возможном неблагоприятном воздействии на сам организм, произошедшие в генотипе изменения будут переданы потомству и могут обусловить появление тяжелых аномалий развития и наследственных заболеваний, что, к сожалению, часто происходит.
    Мутации можно получить в эксперименте - как для научно-исследовательских целей, так и для селекционных. В искусственных условиях используются любые физико-химические агенты, способные вызвать мутации. Интересный пример экспериментального получения мутаций - работа с шелкопрядом. Было выяснено, что коконы самцов, по крайней мере, на 25-30 % превосходят коконы самок по своей продуктивности (выработке шелковых нитей), то есть гораздо выгоднее в искусственных условиях выкармливать самцов; следовательно, нужно было выработать критерий отбора яиц самцов. Удалось получить мутацию с пигментированными оболочками яиц самцов (в норме оболочки белые); стали использовать «фотоотбор» - аппарат с фотоэлементом, реагирующим на краску.
    Согласно современным эволюционным представлениям, наследственная изменчивость живых организмов приводит к появлению многообразия форм, полиморфизму, который и является основой для действия естественного отбора.
    Как указывалось выше, основным механизмом наследственной изменчивости является мутационный процесс. Он чрезвычайно важен и для осуществления искусственного отбора при селекционной работе (см. ниже).
    Особая область генетики - генетика человека, и прежде всего такой ее раздел, как медицинская генетика. Значение генетики для медицины и здравоохранения очень велико. Естественно, что при работе с человеком существуют методологические сложности - многие приемы работы с лабораторными животными в данном случае неприменимы. Какие же генетические методы можно использовать в генетике человека?
    Широко распространен так называемый генеалогический метод - анализ родословной, то есть исследование закономерностей наследования каких-то признаков в ряду поколений индивидуумов, находящихся в родственных отношениях. Так, широко известно, что наследственная природа такого заболевания, как гемофилия (пониженная свертываемость крови), была установлена на основе анализа родословной английского царствующего дома.
    Полезные данные может дать и близнецовый метод -исследование проявлений признаков у одно- и разнояйцевых близнецов. Так, у однояйцевых близнецов - братьев или сестер с идентичным генотипом различия внешнего вида определяются их образом жизни, то есть средой - к примеру, один из братьев (спортсмен) будет иметь хорошо развитую мускулатуру в отличие от другого брата, ведущего малоподвижный образ жизни.
    Относительно новыми методами, используемыми в генетике, в том числе и в генетике человека, являются цитогене-тические методы, основанные на изучении хромосомного набора организма. При этом устанавливается связь между появлением каких-то аномальных признаков с изменениями в структуре или количестве хромосом (поскольку число и структура хромосом являются в норме постоянными для данного вида). Например, было установлено, что проявление достаточно широко распространенной аномалии у человека -синдрома Дауна — связано с изменениями в 21-й паре хромосом человека. Большое значение в современной генетике, особенно для медицинской генетики, имеют биохимические методы. Они основаны на том, что некоторые изменения в метаболизме организма могут быть генетически обусловлены, то есть, анализируя метаболические продукты, можно сделать заключение об изменениях в работе генов.
    Широко используются также методы, базирующиеся на культивировании клеток и тканей - при культивировании с клетками можно производить многие операции, недоступные в условиях живого организма. На таком подходе основана генная и клеточная инженерия (когда в клетку вводится чужеродная ДНК, получают гибриды двух клеток, и т. д. и т. п.).
    В медицинской генетике распространен также метод анализа амниотической жидкости с использованием всех вышеперечисленных подходов (биохимического, цитогене-тического и пр.).
    Ценные результаты может дать и дерматоглифика - анализ папиллярных линий (рисунка линий на коже человека - подушечках пальцев, ладоней, подошв). То, что отпечатки пальцев - сугубо индивидуальная характеристика, выяснили достаточно давно, и этот факт до сих пор широко используется в криминалистике (дактилоскопия). Однако рисунок линий может свидетельствовать и о тех или иных нарушениях в генотипе - была обнаружена жесткая корреляция между некоторыми генетическими заболеваниями и картиной папиллярных линий. Так, отпечатки папиллярных линии носителей синдрома Дауна отличаются по характерным признакам.
    Какое же реальное значение в области здравоохраненн-> могут иметь эти методы, что можно сделать с их помощью? Важную роль играет, например, генетическое консультиро вание (возможность выяснить, нет ли у родителей каких-либо генетических заболеваний и можно ли им иметь детей - ведь, как вы помните, неблагоприятные признаки могут у родителей не проявляться и судить об их наличии можно только по анализу генотипа).Чрезвычайно важной может оказаться ранняя диагностика при беременности -это может быть особенно ценно, если возможна коррекция заболевания плода. В перспективе (правда, весьма отдаленной) это может дать возможность активного вмешательства в генотип и исправления врожденных пороков.
    Большое значение имеет также изучение наследственности и изменчивости на уровне популяций (генетика популяций). Каждая популяция (структурная единица вида, см. гл. 16 § 58) имеет свой генофонд (совокупность генотипов особей). Если популяция оказывается в условиях жестко!} изоляции, резко учащаются близкородственные скрещивания и, следовательно, возрастает частота появления гомози гот, а, соответственно, повышается вероятность того, что могут проявиться рецессивные гены, несущие неблагоприятные признаки. Для генетики человека в популяционном аспекте немаловажным является, например, анализ частоты встречаемости различных заболеваний в разных регионах и возможная связь их с аномалиями развития.
    Популяционно-генетические исследования чрезвычайно важны также и для изучения закономерностей видообразования, то есть с точки зрения теории эволюции.
    Итак, современная генетика как наука имеет широкий набор различных методов. Исследование закономерностей наследования ведется на разных уровнях организации -молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном и популяционном.
    Основным методом генетических исследований, как указывалось выше, был и остается гибридологический. Однако сейчас он используется в совокупности со многими другими, что позволяет достаточно глубоко вскрыть закономерности явлений наследования.

    Комментариев: 0 Просмотров:553





    Информация
     
    Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии в данной новости.